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COSA VUOL DIRE CELIACHIA?
La celiachia è una malattia autoimmune, caratterizzata da un’eccessiva risposta anticorpale verso le proteine (glutine e gliadina) presenti nel grano, segale ed orzo. Questa eccessiva risposta immunitaria danneggia il rivestimento dell’intestino tenue ed i villi della mucosa intestinale, causando un ridotto assorbimento di nutrienti, minerali, vitamine e liquidi, con conseguenti dolori addominali, diarrea ma anche malassorbimento e malnutrizione.
CAUSE
La celiachia è associata a fattori ereditari predisponenti che, insieme a fattori ambientali e psicofisici, possono contribuire allo sviluppo della malattia, con meccanismi che, attualmente, non sono totalmente chiari.
Ad oggi è ancora elevata la percentuale di pazienti a cui la celiachia non è stata diagnosticata.
TRATTAMENTO
E’ importante diagnosticare precocemente questa patologia per evitare che i sintomi determinati dalla malnutrizione diventino persistenti. L’unico trattamento possibile è dato da un regime alimentare privo di glutine, così da impedire la formazione degli autoanticorpi diretti contro l’intestino.
DIAGNOSI
A causa dei diversi livelli di celiachia che si possono avere, la diagnosi non è sempre semplice. In primis è necessario eseguire il dosaggio degli autoanticorpi, continuando ad assumere normalmente glutine prima del test, per evitare risultati falsi negativi. Di solito si esegue il test chiamato transglutaminasi reflex, il quale permette il dosaggio della transglutaminasi IgA (autoanticorpo maggiormente rappresentato nelle secrezioni gastrointestinali) e delle immunoglobuline di classe IgA. Se il livello delle IgA risulta idoneo e la transglutaminasi IgA risulta negativa, si esclude la celiachia. Se invece il livello di IgA dovesse risultare basso, il laboratorio procederà con il dosaggio di un’altra classe di transglutaminasi, quella di classe IgG, che risulta però essere meno specifica della transglutaminasi IgA. In caso risultino positivi gli autoanticorpi transglutaminasi IgA, il laboratorio procede in automatico al dosaggio degli anticorpi IgA anti-endomisio, utilizzato come test di conferma.
Di solito il gastroenterologo, in caso di positività ai test sierologici o comunque quando i sintomi sono correlabili alla presenza di questa patologia, consiglia di effettuare una biopsia dei villi intestinali. Il campione bioptico può essere prelevato in sede di esame endoscopico, durante il quale una piccola telecamera posta alla fine di un tubo sottile viene introdotta attraverso la bocca e l’esofago fino al duodeno. Durante questa procedura è possibile prelevare un campione di tessuto (biopsia) che sarà successivamente esaminato al microscopio per rilevare la presenza di lesioni dei villi intestinali. Infine esistono test genetici che però non indicano la patologia in corso in quanto un risultato positivo non è diagnostico per la celiachia; infatti, circa il 30% della popolazione risulta positiva per questi marcatori pur non sviluppando mai la malattia. Invece un risultato negativo è in grado di escludere la diagnosi di celiachia nel caso in cui altri esami, inclusa la biopsia, risultino dubbi.
